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    [分享]    罕病龍鳳胎 5年後…都走了

    可愛的女人   發表於 2008/1/21 6:51:47



彰化縣永靖鄉楊姓夫婦五年前喜獲一對龍鳳胎，沒想到這對小兄妹都罹患「芳香L─胺基酸類脫羧基酵素缺乏症（ＡＡＤＣ）」，女兒兩年前結束短暫人生，兒子昨天凌晨也離開人世。 全球發表統計的病例不到一百例，國內在二○○二年發現第一個確診病例，到目前已增加到約廿例，因為個案太少，臨床上很難統計好發率。 她表示，罹患ＡＡＤＣ的幼兒，身體會像小嬰兒般全身癱軟，不但手腳無法自主活動、脖子不能挺直、吞嚥困難，國外醫學臨床上曾形容「孩子幾乎是躺著等死」；有些患者則是神經失靈，無法控制運動神經，有不自覺的「肌陣攣」，會造成經驗不足的小兒科醫師誤診為罹患癲癇病症下藥。 根據醫學文獻報告，國外這類患者最高存活十七年，國內最高紀錄只活九歲，平均存活年齡只有五、六歲。 家住彰化永靖鄉的楊姓夫婦，五年前順利產下小頡和小嫻這對孿生的小兄妹。不料小頡和小嫻無法正常發育，已一歲多了手腳都無法自主活動，連脖子都無法挺直，楊姓夫婦抱著孩子四處求醫，都找不出原因。 直到前年，楊姓夫婦帶著小兄妹到台中榮總，醫師告訴他們，小兄妹患了罕見ＡＡＤＣ這種隱性遺傳疾病。楊姓夫婦宛如青天霹靂，生活和工作都亂了套。前年，年僅三歲的小嫻首先併發多重器官衰竭不治，楊姓夫婦強忍傷痛，更用心照顧小頡，期待奇蹟。 去年十二月廿日，小頡病情惡化，經彰基急救一度穩定下來返家，昨天凌晨楊姓夫婦發覺小頡臉色已變得蒼白，身體僵硬，但夫婦仍不放棄最後希望，深夜抱著兒子已冰涼的軀體，開車直奔彰基兒童醫院急診，仍難挽回。 2008/01/21 聯合報





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