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mandy 發表於 2007/7/1 21:13:03
痛風到底會不會遺傳呢？根據國外統計，痛風病人的家族發生率約有40%，所以有強烈的家族關聯性。故所有痛風的患者，其家族皆應列入長期的追蹤觀察。痛風是由多個基因所控制，包括性聯隱性遺傳的HPRT基因、PRPP基因及一些正染色體隱性遺傳的基因，其中最有名的乃是HPRT基因。HPRT基因的缺損，可分為完全缺損及部份缺損，若完全缺損，叫做Lesch-Nyhan症侯群，其血液中無法偵測到HPRT酵素的活性，臨床症狀除了痛風外，尚包括神經系統的障礙，如舞蹈症、智能低下痙攣、自殘及泌尿系統的結石等。若HPRT基因部份缺損，其血液中酵素活性約介於2%至10%之間，臨床的症狀包括痛風及尿路結石，但不會有神經系統及行為方面的異常。我們什麼時候要考慮基因的異常呢？病人若有以下現象就要考慮： 1.病人有家族史。 2.痛風的發作年齡小於30歲。 3.病人合併泌尿道結石。 4.病人找不到其他造成痛風的證據者，如藥物、飲酒等。若病人有上述現象，則應進一步探討其基因的變異及酵素的活性，並列入長期的追蹤。高雄長庚風濕免疫科自去年起，進行痛風的遺傳研究，蒐集病例加以分析，並著重於HPRT基因變異的探討，相信在不久的將來，會有令人振奮的研究成果發表。痛風的症狀痛風就是尿酸鹽結晶沈積於關節腔內而造成關節發炎引起腫痛。要討論痛風的臨床症狀，就要先了解它的自然病程。如果說任由痛風發展而不規則治療的話，一般會經過四個階段： 1. 無症狀的高尿酸血症：通常是在一般的例行抽血檢驗時，偶然發現尿酸值偏高。根據統計發現，一般人口可能有高達5%的人，可以發現尿酸偏高，但其中僅有510%的人會有痛風發作。所以尿酸高並不就等於痛風，而尿酸本身和身體其他部位的酸痛也沒有關係。通常在這個階段是不會有任何特殊症狀，一般也不需要治療。但是病人一旦發現自己尿酸偏高的話，應該由風濕科醫師詳細評估檢查，是否有一些造成尿酸偏高的潛在性疾病，或是有服用其他藥物（如利尿劑、阿斯匹靈、抗結核藥……），造成續發性尿酸偏高。同時要注意腎功能狀況，且一併檢查是否有糖尿病、高血壓及高血脂症等等。 2. 急性痛風性關節炎：尿酸偏高的人，約有510%經過10到20年後進入這個階段。通常是30歲到50歲左右的男性（女性一般在停經後），某天突然下肢的某一關節部位發生急性的紅腫熱痛，甚至痛到無法走路。一般第一次的發作幾乎都在腳的大拇指關節，此外也有可能發作在踝關節或膝關節，但很少發生在手關節。通常第一次的發作，即使不治療，關節的腫痛也多半在一個星期內可以痊癒，但是很少人能忍得下疼痛而不尋求治療的。 3. 痛風間歇期：在一次痛風急性發作而腫痛慢慢消失後，疾病就進入所謂「間歇期」。在這個階段因為症狀已經消失，病人常掉以輕心，以為就此痊癒，實則不然，大部份的病人在1、2年內幾乎都會有第二次的痛風發作。之後如果未接受持續的藥物治療，發作的次數將越來越多，發作的間隔也越來越短，而每次的症狀也越來越厲害，侵犯的關節數目也隨之增加，並由下肢往上肢游走，最後產生痛風石而進入第四階段。 4. 慢性痛風石關節炎：病人從第一次急性痛風發作後，如果沒有規則的藥物治療，就會慢慢進行到這個階段，時間而言，快則2、3年，慢則7、8年，幾乎少有例外，一旦到這個階段，疾病的併發症就多了。最常看到的，就是乳白色或米黃色的痛風石出現在關節腔或關節周圍，造成關節的破壞變形，甚至需要開刀矯正。而有些痛風石則出現在耳輪或皮下組織，嚴重影響外觀。此外它也可以沈積在神經附近而引起神經壓迫，如腕隧道症候群（引起手麻、無力）。從解剖的研究可以發現除了腦部外，痛風的尿酸鹽結晶可以沈積在身體的各部位，尤其是腎臟，因為是排泄尿酸的器官，過多的尿酸結晶常沈積到腎實質，而造成腎功能損傷或引起腎結石。少數病人甚至腎功能慢慢惡化到需要洗腎的程度而不自知，所以痛風的危害不可謂不大。痛風的診斷一般的醫師碰到關節炎的病人，都會先檢查尿酸值，一旦尿酸值偏高就診斷為痛風，事實上這樣診斷痛風，誤診的機會相當大。尿酸和痛風雖然有密切的關係，但尿酸高合併關節炎不見得就是痛風，而痛風病人在急性發作時，血液中的尿酸值有高達3成的人是正常，甚且是偏低的。所以要正確地診斷痛風，光靠檢驗尿酸是不夠的。最主要的是要根據詳細的病史來判斷，並配合利用特殊的偏光顯微鏡來檢查所抽取的關節液，才能得到正確的診斷，給予病人最適當的治療。如果在病人發炎的關節可以抽到關節液，並經由偏光顯微鏡觀察到尿酸鹽的針狀、負偏光結晶，就可下「痛風」的確切診斷。如果沒有關節液可供檢驗，則有賴詳細的病史來做判斷，痛風是一種很有特色的關節炎，一般有如下特性： 1. 超過1次以上的急性發作。 2. 關節的發炎程度在1天之內達到頂點。 3. 一般以單一關節炎發作。 4. 可以觀察到發作關節的紅腫現象。 5. 腳大拇指的指掌關節是最常發作的關節。 6. 單側關節炎侵犯腳的指掌關節。 7. 單側關節炎侵犯腳掌關節。 8. 有疑似痛風石形成。 9. 血中尿酸值偏高。 10. X光檢查發現關節有不對稱的腫脹。 11. X光發現有骨下囊腫但沒有骨質侵蝕。 12. 發炎關節產生的關節液，細菌培養是陰性反應。
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