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    [分享]    ALD大腦白質退化症

    yoyo   發表於 2007/7/1 10:33:40



一種罕見疾病稱為adrenoleukodystrophy（ALD，大腦白質退化症），ALD病患缺乏代謝脂肪酸的某一種酵素，使得體內超長鏈脂肪酸堆積，這些超長鏈脂肪酸會沈積在大腦白質和腎上腺皮質，會侵蝕腦神經系統的髓鞘質，進而妨礙神經的傳導。 ALD是一種為於X染色體上的性聯遺傳疾病，所以只有男孩才會發病，由母親遺傳而來。攜帶ALD基因的女性絕大多數無症狀，然而也有少數ALD基因的女性成年之後會有神經系統的症狀。ALD大腦白質病變的病患，一般在5–10歲時發病，通常發病後三年內病情會迅速惡化甚至死亡。大腦白質退化症在歐美的比例，平均每四萬五千人中有一位ALD患者。ALD大腦白質病變的症狀為行為異常、智力衰退、視力減弱、步行困難、耳聾、癲癇發作、腎上腺賀爾蒙不足、容易疲勞、嘔吐、皮膚色素沉積等。ALD病程的最初階段，病人會出現情緒不穩，然後病人的感覺功能和運動功能都會惡化，ALD病人會從痙攣一路退化到癱瘓。 迄今沒有能完全治療ALD的藥。 不過，有幾種方法能夠降低疾病的損壞。第一種方法是使用羅倫佐的油和一種非常低脂肪的飲食。令人遺憾的是，羅倫佐的油並不如預期中的那麼有效，研究人員仍然努力理解身體中複雜的脂肪關係，以及改進羅倫佐的油使其更加有效。第二種治療方法，已經在實驗室測試中，是一種抗膽固醇的藥叫Lovastatin。研究人員並不是很清楚為什麼這種藥好像會有幫助，但是正致力於理解有關的過程。第三種方法是骨髓移植手術。想法是將具有正常ALD基因的細胞取帶掉帶有缺陷ALD的細胞，並進而將脂肪分解。





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