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    [分享]    軟體發育不全症

    yoyo   發表於 2007/7/1 10:33:04



致病機制: 最常見的侏儒症之ㄧ,發生原因為纖維母細胞生長因子第三號接受體(FGFR3)發生突變,會導致骨骼發育不良. 發生機率 1/25,000 到 1/40,000 臨床症狀: 臨床表現為身材極度矮小,頭顱較大且額部突出,鼻樑較塌陷,腰椎前凸而腹部突起,四肢近端較短,手指腳趾粗短,手部展開極似三叉戟狀,且常呈O型腿,大多數患者的智力不受影響,且內臟器官功能完全正常. 遺傳模式: 體染色體顯性遺傳. 基因位置: 位於人體第四號染色體(4p16.3). 檢測方法: FGFR3 基因單點突變分析-PCR/DHPLC 檢驗時間: 約兩星期





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