神經纖維瘤病(NF1)又稱Von Recklinghausen病是一種常見的遺傳病，每三千至四千人中便有一人受到影響。病情因人而異，一般來說，大部份患者都只受到輕微影響，少部份則比較嚴重。 到目前為止，仍未有方法可以預測病情的嚴重性，即使屬於同一家族， 情況也可以有所不同。 遺傳方式 每一個人有大約十萬個遺傳基因，分別來自父母，而構成二十三對染色體。神經纖維瘤是一種遺傳病，病因是第十七對染色體上的基因變異，這病屬於體染色體顯性遺傳，患者有一半機會把不正常的基因傳給子女，患者的家人也應接受醫生詳細的檢查，以確定有無不正常的基因，如家族有多人患病可以藉基因連鎖分析做產前診斷。 部分神經纖維瘤患者並無家族史，這是因為患者中只有50%由父母遺傳得來，其他50%是由於自發的基因突變引起。 治療及追蹤 雖然暫時還未有藥物和手術可以根治神經纖維瘤病，但適當的治療也可以解決這個病引起的各種問題。 例如：矯型外科手術、脊柱手術、腫瘤的治療等等。每個神經纖維瘤病患者，都應定期作詳細的身體檢查，以便監視可能發生的併發症，及早得到適當的治療，教育、心理評估及社會團體的支持可以對病友幫忙。 常見的問題 1. 皮膚色班： 腋窩或腹股溝的色斑. 咖啡色斑(Cafe au lait spots): 雖然普通人也可能有兩至三個皮膚咖啡色斑，但是95-100%神經纖維瘤病患者都有六個以上的咖啡色斑。這些色斑可能未在幼童身上出現，而且隨著兒童成長，才顯現出來。這些色斑不會引致病徵，而色斑的數目與病情的嚴重性也無直接關係。 2. 神經纖維瘤(Neurofibroma)： 這些良性皮下瘤是由神經和纖維組織形成，可在任何年齡出現，一般來說，在兒童期並不常見，在青少年期或懷孕期則會增加。 3. 虹膜斑塊 (Lisch nodule): 眼睛虹膜上的色素斑塊並不明顯，須要用特殊的裂隙燈作詳細的眼科檢查才能看到。這些斑塊在兒童期並不常見，但90-100%的成人患者均有此等斑塊。這些色素斑塊並不會引致病徵。 特殊學習困難: 30－50%兒童患者會在某些學習領域上有特殊的困難，例如:讀寫障礙，小肌肉協調困難，這些兒童並非智障兒童，他們的智力正常，只要經過詳細的評估，便能確定他們的強項和弱點，在教育上輔以恰當的幫助。 5. 脊柱側彎: 10－20%兒童患者會有脊柱側彎的問題，於兒童期或青少年期尤為明顯，此問題應小心監視，小部分(5%)可能需要手術矯正。 6. 頭大身短: 50%患者的頭看來並非明顯巨大，只在檢查時發現。30%患者的身材比其家人矮小。 7. 容貌和心理問題: 由於皮膚色斑和神經纖維瘤的影響，部份患者對自己的容貌不滿，甚至產生自卑等的心理問題。其實部份影響容貌的神經纖維瘤，是可以透過矯型外科手術切除的。 罕見的問題 1. 叢形神經纖維瘤(Plexiform neurofibroma): 這是一種良性的神經纖維瘤，但它可以令附近的組織增生，引致面形不平均或肢體增生。臉上的叢形神經纖維瘤多在出生時或幼兒期已變得明顯。 2. 骨骼發育不良（2%）： 碟骨發育不良（Spenoidal wing dysplasia) 或假關節(Pseudoarthrosis)；多在幼兒期發現或變得明顯。 3. 視神經膠質瘤 (Optic glioma): 這是一種眼底神經腫瘤，大概5%會引致問題而須要接受治療。假如有視覺問題，眼睛痛楚，凸眼或荷爾蒙問題，應及早向醫生查詢和接受詳細的檢查。 4. 癌症(Cancer): 這是一種可能的併發症，其實這種危險性並非很高，神經纖維瘤患者的一生中，只有5%患有與這病有關的癌症。假如纖維瘤(尤其是叢形神經纖維瘤)異常增生或變得痛楚，有嚴重或持續頭痛、嘔吐、抽搐、視覺問題、行為問題，應及早向醫生查詢和接受詳細的檢查，以便能接受治療。 5. 血壓高: 可能由於腎血管狹窄或嗜銘細胞瘤引起，可以利用藥物和手術治療。