疾病名稱 中文翻譯 （中文翻譯僅供參考） Urea cycle disorders 尿素循環代謝障礙 Citrullinemia 瓜胺酸血症 Amino acid metabolic disorders 胺基酸代謝疾病 (又稱Aminoacidopathies) Hypermethioninemia 高甲硫胺酸血症 Cystinosis 胱胺酸症 Nonketotic hyperglycinemia 非酮性高甘胺酸血症 Phenylketonuria 苯酮尿症 Tetrahydrobiopterin deficiency 四氫基喋呤缺乏症 Hereditary tyrosinemia 遺傳性高酪胺酸血症 Maple syrup urine disease 楓糖尿症 Hereditary coproporphyria 遺傳性紫質症 Multiple sclerosis 多發性硬化症 Gaucher s disease 高雪氏症 Wilson s disease 威爾森氏症 Nesidioblastosis 胰島母細胞瘤 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) 肌萎縮性側索硬化症 Organic acidemias 有機酸血症 Isovaleric acidemia 異戊酸血症 Glutaric aciduria type I, II 戊二酸血症，第一、二型 Propionic acidemia 丙酸血症 Methylmalonic acidemia 甲基丙二酸血症 3-Hydroxy-3-methyl-glutaric acidemia 3-羥基-3-甲基戊二酸血症 Galactosemia 半乳糖血症 Fatty acid oxidation defect 脂肪酸氧化作用缺陷 Carnitine deficiency syndrome, primary 原發性肉鹼缺乏症 Mitochondrial defect 粒線體缺陷 Kearns-Sayre syndrome Kearns-Sayre氏症候群 Leigh disease Leigh氏童年期腦脊髓病變 MELAS MELAS症候群 Aarskog-Scott syndrome Aarskog-Scott氏症候群 Achondroplasia 軟骨發育不全症 Angelman syndrome Angelman氏症候群 Ataxia telangiectasia 共濟失調微血管擴張症候群