罕見遺傳疾病─成骨不全症(玻璃娃娃) 俗語說「一暝大一吋」,孩子的成長,就是這樣奇妙地一天一天拉拔長大。但是,這對於先天性成骨不全症(Osteogenesis Imperferta；簡稱 OI)的孩子是不同的,反倒是全身骨頭「一暝斷一截」的病痛,伴隨到他們「長大」。 「玻璃娃娃」,為這個體內骨骼的病變,包裝了一個美麗動人的名字。由於先天性遺傳基因的缺陷導致第一型膠原產生病變,使得玻璃娃娃的骨骼強度和耐受力變差,容易脆弱骨折。通常症狀輕者會有骨質疏鬆,重者則會發生頻繁的骨折,甚至有些在子宮內的胎兒階段便產生骨折；最嚴重的是在嬰兒出生不久後即夭折,他們的生命的確脆如玻璃。 玻璃娃娃的治療,目前尚無特效藥,僅能施以支持性療法。像使用氟化物、抑鈣素、鈣片、雙磷化合物等,以降低骨折和脊椎變形的機會。另外視個案病變程度,進行骨科手術矯正、或使用骨髓內固定釘來加強骨骼。這些病患除了生理上病變外,長期受限於骨骼畸形及行動不便,導致影響學習與社會參與之意願,未來社會應協助玻璃娃娃克服這些心理障礙。 掌握罕見遺傳疾病 擁有一個健康寶寶是何等幸福。雖然我們無法抗拒生命傳承中偶發的遺憾,但是,別輕易放棄對「罕見疾病」知的權利與愛的義務。 未罹患罕見疾病的多數社會大眾：敞開心胸認識罕見疾病,給予患者多一些關懷與尊重。 已罹患罕見疾病者：正確認識自身疾病的成因,把握治療契機。 準備孕育下一代的準父母： 無家族病史者─配合產前檢查,但仍有百分之三的機率產出缺陷兒,其中又有百分之零點五至一,可能患有罕見遺傳疾病。這是生兒育女無可避免的風險。 有家族病史者─做產前遺傳檢查、諮詢與生化遺傳檢驗,以獲得充分之資訊,決定是否生育。若選擇懷孕,可於懷孕期追蹤胎兒的遺傳狀況,若此胎罹患遺傳疾病,則應尋求專業諮詢,以評估自身狀況與未來照護能力,決定是否生下胎兒。 每個小生命都是獨特且彌足珍貴的；在遺傳醫學日新月異下,即使有小小的缺憾,若能及早發現,便可把握契機進行早期療育。對生命的堅持,無悔的付出,才是為人父母至愛的表現。