疾病名稱                                              中文翻譯  （中文翻譯僅供參考） 
Urea  cycle  disorders              尿素循環代謝障礙 
Citrullinemia                                    瓜胺酸血症 
Amino  acid  metabolic  disorders  胺基酸代謝疾病 
(又稱Aminoacidopathies) 
Hypermethioninemia            高甲硫胺酸血症 
Cystinosis                                          胱胺酸症 
Nonketotic  hyperglycinemia  非酮性高甘胺酸血症 
Phenylketonuria                        苯酮尿症 
Tetrahydrobiopterin  deficiency  四氫基喋呤缺乏症 
Hereditary  tyrosinemia      遺傳性高酪胺酸血症 
Maple  syrup  urine  disease  楓糖尿症 
Hereditary  coproporphyria  遺傳性紫質症 
Multiple  sclerosis                      多發性硬化症 
Gaucher  s  disease                    高雪氏症 
Wilson  s  disease                        威爾森氏症 
Nesidioblastosis                          胰島母細胞瘤 
Amyotrophic  lateral  sclerosis  (ALS)  肌萎縮性側索硬化症 
Organic  acidemias                  有機酸血症 
Isovaleric  acidemia                異戊酸血症 
Glutaric  aciduria  type  I,  II    戊二酸血症，第一、二型 
Propionic  acidemia                丙酸血症 
Methylmalonic  acidemia      甲基丙二酸血症 
3-Hydroxy-3-methyl-glutaric  acidemia        3-羥基-3-甲基戊二酸血症 
Galactosemia                                半乳糖血症 
Fatty  acid  oxidation  defect            脂肪酸氧化作用缺陷 
Carnitine  deficiency  syndrome,  primary        原發性肉鹼缺乏症 
Mitochondrial  defect              粒線體缺陷 
Kearns-Sayre  syndrome      Kearns-Sayre氏症候群 
Leigh  disease                                    Leigh氏童年期腦脊髓病變 
MELAS                                                  MELAS症候群 
Aarskog-Scott  syndrome    Aarskog-Scott氏症候群 
Achondroplasia                              軟骨發育不全症 
Angelman  syndrome              Angelman氏症候群 
Ataxia  telangiectasia                共濟失調微血管擴張症候群