妥瑞症(  Tourette  syndrome  )是一種兒童腦部基底核(basal  ganglia)具神經生物學基礎的慢性疾病，此症候群會反反覆覆、好好壞壞地出現半不自主性的動作及聲語上的tic。tic在華文上一直缺乏適當的翻譯，就像它短促的英文發音一般，最常出現的有眨眼睛、噘嘴、裝鬼臉、聳肩膀、搖頭晃腦等快速而短促的動作，和清喉嚨、擤鼻子、發出類似罵人的”幹”音、或一長串詛咒的聲音等。有些字典將tic翻譯作習慣性抽動並不正確，tic不是壞習慣，也不是常被誤認的心理疾病或精神病，更不是故意要引人注目的動作;有人翻譯作抽搐，又易和癲癇發作混淆。當患者專心於某一事物時，  tic常會自動消失，例如彈鋼琴、外科醫師開刀、看錄影帶或玩電視遊樂器時就沒tic了。就目前之了解，環境的因素並不會引起妥瑞症，但是壓力及緊張有可能明顯地影響tic之發生頻率及強度，熟睡時大多完全消失。據估計每兩百人就有一人患有妥瑞症，患者多於五、六歲時發病，青春期時可能加重，成年前六成左右的患者會自然痊癒或症狀明顯減輕。 
診斷條件(根據DSM  IV,  1994  美國精神學協會第四版的診斷和統計手冊) 
在疾病期間同時或不同時出現多樣動作及一種或多種語言上的tic。 
Tic幾乎一天發生多次(通常是一陣一陣),或間歇發生在一年的某段期間，而症狀消失的時間不多超過三個月。 
這疾病會造成社交上、職業上、或其它工作上的重大干擾。 
妥瑞症的治療與展望。 
事實上，只有10~30%左右之小孩因出現嚴重的tic才就醫發現的，絕大部份擁有妥瑞症的孩童症狀溫和，且從未接受醫生治療。對這些大多數(至少70%以上)只有溫和或輕微症狀的患者，他們不須任何處理(包括藥物或其他方式)，可能僅有少數同事或朋友注意到他們的症狀，當然他們的家庭成員會知道他們的症狀，因為大多數患者在家時因放鬆心情及安全之氣氛下會完全表現tic之症狀。對這些人來說妥瑞症只帶來少許之不便，是他們偶而不悅的來源而已。不論是醫藥的或非醫藥的，目前有許多不同之處理方式，已被證實對tic之頻率及嚴重度具減少之效果者。以不同藥量治療妥瑞症，目的為儘可能去降低其症狀，並避免引起任何副作用，不過有時這很難取得平衡，因為每一個人對特定之藥物及劑量會有不同的反應，而且這些反應亦會因每天之不同狀況而異，因此藥物治療有時是一種不斷嘗試的過程。 
Tic是診斷妥瑞症的主角，可是只顧著解決tic並不是治療妥瑞症的全部。在孩童成長階段，因tic和其可能並存的過動、強迫症而造成退縮、壓抑、孤立、被排斥，少學習到許多社交技巧，甚至人格發展不健全。如何彌補這些，還有整體社會的接納，好讓  才是極待克服的難題。歐美國家的妥瑞人可以肆無忌憚地作他們，甚至投入研究妥瑞症的行列，許多成功的妥瑞人紛紛現身說法為其他妥瑞人謀福利。 
一、前言 
妥瑞症（Tourette  syndrome）是一種以tic為主要症狀，發病於兒童的慢性  神經精神異常（neuropsychiatric  disorder）。1885年，法國的醫生Gilles  de  la  Tourette  提出九例不同於其他運動異常（movement  disorder）的病例報告，經名  神經學大師  Jean-Martin  Charcot  推薦而定名為「Gilles  de  la  Tourette症候群」，近來擴充其定義並簡化為「妥瑞異常（Tourette  disorder）」  、「tic異常（tic  disorder）」或妥瑞症候群（Tourette  syndrome）。多數的調查報告認為妥瑞症在每一萬人口中有5-10例的發生率；1990年的報告則指出發生率高達1/200以上。妥瑞症這個疾病在150年前就已經被發現了，但是一直被當成罕見的疾病，它現在的盛行率是每一萬人中就有4.28的人會罹患此疾病，妥瑞症發生於所有種族及所有社經階層中，男女比值是3-4:1。其他行為上的表現與妥瑞症並存的疾病有強迫症（obsessive  compulsive  disorder），次之包括憂鬱症及焦慮。 
二、病因 
Tourette  s  syndrome  是神經學的問題而不是精神病學方面的問題，嚴格來說它的致病機轉仍不清楚。近來的生化研究指出這個疾病是突觸後dopamine  receptor  hyper-responsiveness，基底核和環繞連接運動皮質區的基底核也會受到影響。一些神經學的影像檢查中發現有異常，像是核磁共振檢查（MRI）發現在右側的蒼白球有損傷，及侵犯到部分的基底核與大腦不對稱。正子檢查法（position  emission  tomography；PET）顯示出額顳葉和基底核處（豆狀核）的代謝及血流不正常。 
專研妥瑞症的長庚兒童醫院醫師王煇雄在研究報告中記載，妥瑞症是因基底核與額葉之間聯繫發生問題，此假設為「皮質-紋狀體-視丘-皮質迴路」（cortical-striatal-thalamo-cortical  circuits）是近年來神經精神異常病理機制的熱門主題，此神經迴路因為部分和掌管運動功能的腦皮質相連接，因此才有tic的情形，也因此神經迴路和管行為或情緒的邊緣系統（limbic  system）相連接才會有強迫症、易分心、專心度不足或過度活動的問題產生。 
基本上妥瑞症是一種與遺傳有關的器質性疾病，妥瑞症的親人有較高的危險機率罹患妥瑞症或抽動性疾病，在一個43對雙胞胎的研究顯示同卵雙胞胎有53﹪同時有妥瑞症，異卵雙胞胎有8﹪妥瑞症同時患有妥瑞症；有些研究認為妥瑞症是一種自體顯性遺傳基因合併有不同的外顯率（penetrance） 
 

   三、症狀 
tics可分為動作型與聲語型，又各自可分為簡單型與複雜型如下： 
1.動作型的tics 
（1）  簡單動作型tic（simple  motor  tic） 
突然、短暫、無意義的動作。例如：眨眼、眼睛動作、裝鬼臉、鼻子抽動、噘嘴、搖頭晃腦、聳肩、緊縮肚皮、手腳晃動、手指移動等，通常在動作的期間小於一秒。 
（2）  複雜動作型tic（complex  motor  tic） 
緩慢地、較長地時間的固定不動(steretoyped)、看起來好像較有目的。例如：會有一些臉部的表情及往後撥他的頭髮、持續地看著某個東西、碰觸東西或別人、跺腳、或寫字的tic（如反覆寫著同個字、寫字中一再放下筆中斷再來、劃髒話）模仿別人的動作（echopraxia）、猥褻不雅的的動作（obsence  gesture）、會合併搖頭晃腦和聳動身體可能會同時出現、可能會有一些自然流露出強迫性（compulsive）儀式的行為。 
2.  聲語型的tics 
（1）  簡單聲語型tic（simple  vocal  tic） 
快速、發出沒有意義的聲音與吵雜音。例如：清喉嚨、咳嗽、擤鼻涕、吐口水、發出尖叫聲、似犬吠聲、似豬的咕魯聲、吸吮聲、像是動物的聲音及數不清的其他聲音。 
（2）  複雜聲語型tic（complex  vocal  tic） 
突然、較有意義的言辭，相當多樣化的，包括其音節、字眼、慣用語等，就像是隨時會突然改變其說話的速度、節奏。例如：回音現象（echo  phrnomena；重複別人的話）、穢語症（copolalia；猥褻、不恰當和具有攻擊性的字眼或表達方式） 
另有少數學者認為有些妥瑞症患者在tic發生之前有前驅症狀，就像是感覺眼皮痠所以眨眼睛，感覺脖子痠所以搖頭、聳肩，通常我們視為tic的發生前衝動，有的患者甚至會覺得別人會癢而想替人抓癢的幻魅式（phantom  tic）的tic，也有患者在心裡說粗話或是重複說一樣的話，這被稱為第三類感覺及心理型tic。 
四、診斷妥瑞症 
妥瑞氏症的診斷及分類主要是依照臨床診斷的標準，診斷完全依個人的疾病史及及臨床表現而定。診斷的分類可有助益於家庭、教育學家及其他專家們，它可以提供討論的一般準則及在流行病學和臨床研究的必備的工具。其實Tic  disorder的分類主要是依發病的年齡、症狀的持續時間及動作型與聲語型tic兩者的存在；另外有兩種較爭議tic異常為一過性tic異常及慢性tic異常，分別就這三類tic異常來敘述其診斷方式。 
1.妥瑞症（Tourette  syndrome） 
發病於童年時期的慢性疾病，根據DSM-Ⅳ1994年美國精神學會第四 
版的診斷和統計手冊，必須符合以下五個條件： 
（1）在疾病的期間，同時出現多樣性的動作及一種或是多種聲語型tics（儘管不同時發生的也算是）。 
（2）Tics一天中發生很多次，（通常是一陣一陣的），幾乎是每天或是超過一年以上間歇性的出現在某ㄧ段時間。 
（3）這個疾病會引起明顯的困擾或是社交上、職業上或其他功能上干擾。 
（4）18歲以前會出現症狀。 
（5）這個疾病並非起因於用了某物質導致直接生理的影響（例如：興奮劑)或是一般醫學的疾病（例如：亨丁頓式舞蹈症或病毒性腦膜炎）。 
2.一過性tic異常（Transient  tic  disorder） 
一過性tic異常是一或多種動作型tic或者是聲語型tic（但並不是兩者都存在），持續的時間不會超過數週或或數個月。 
3.慢性tic異常（Chronic  tic  disorder） 
慢性tic異常的特性是動作型tic或是聲語型tic兩者其一，並不是兩者都存在， 
而且會超過一年（Lawrence  ，1997）。 
五、治療 
妥瑞症的診斷確立後，如何讓病人及其家長、師長、朋友和社會大眾了解並接受妥瑞症比藥物治療更為重要。 
王醫師強調，由於妥瑞症多發於學齡兒童，教育界人士的正確觀念與態度尤其重要，特別是小學老師，更是妥瑞兒能否發展健全的關鍵角色。所有的tic都需治療嗎？其實程度輕微者，即未影響個人生活機能，包括不妨礙到周遭人的生活，就不一定非治療tic不可。 
妥瑞氏症的治療通常是選擇藥物療法，使用藥物是屬於neuroleptic類的藥物，包括像是  Haloperidol、Pimozide、clonidine、fluphenazine、methylphenidate  and  combinations；常見的副作用包括嗜睡、煩躁不安及害怕上學（school  phobia），可能會影響在學校的成績及行為。另外多種行為療法的技巧可以去修正或排除tics，但是針對其行為給予處罰是無法與tics和平共處的；代替的方法是給予更多的社會上接受其儀式化行為或言語、自我監督、放鬆訓練、及教導去確認和防止因疲倦引起症狀的加劇。因為妥瑞症兒童可能有來自被同儕拒絕的經驗，會有社交隔離及自尊的喪失，所以心理療法也是普遍需要的。 
妥瑞症並不是一種進行性的疾病，大部分的人tics的症狀在青年早期會減少，妥瑞症的兒童在學校需要被特別的關注，像是在閱讀和寫字時tic一定會打斷其活動，兒童有時在學校可以成功的抑制tics，但回家之後會表現出來tics；老師的敏感度及樂意幫助妥瑞症兒童，讓他們成功的去調適學校生活，幫忙減輕症狀的方法如：移動身體，老師可以允許妥瑞兒在教室走動，若症狀很嚴重時可以提供一間空的辦公室，直到症狀減輕為止。妥瑞症兒童的兄弟姊妹會擔心自己被影響，他們可能會怨恨大家把注意力都放在妥瑞兒身上，擔心自己會被遺忘或覺得不重要。其實父母、妥瑞症兒童及其家人一樣需要支持及被了解的，因為要和妥瑞症兒童一起生活並不容易。） 
六、癒後 
王醫師表示，根據估計約有30-40﹪的妥瑞兒，當他們成長到青年期時  「tic」會自動消失，另有30﹪的患者「tic」會逐漸減少，剩餘30﹪的患者症狀會持續一直到成人，然而不會比孩童期更糟，且多數的人隨著年齡的增長，愈來愈懂得掩飾或修飾自己的症狀。********林國正指出，妥瑞症的預後未有確實的證據，但臨床報告指出妥瑞症是終其一生的疾病，但環境的因素影響會減輕此症狀如：求醫、與朋友交談、快樂的讀書等；而加重的因素包括情緒創傷、焦慮事件等。若無治療，妥瑞症會慢性化，終其一生存在，一些舊的症狀會被一些新的症狀取代；值得一提的事，一個孩子若有良好的同儕關係，且有正向的自我評價，此類的病人並不一定需要長期治療的。